- La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es la distrofia muscular más común diagnosticada durante la infancia. Según la Fundación Duchenne España, alrededor de 20.000 casos nuevos se diagnostican cada año.
- El 7 de septiembre se conmemora el “Día Mundial de la Distrofia Muscular de Duchenne” para visibilizar a los pacientes y sus familias y generar conciencia sobre esta patología y los desafíos que presenta. La DMD puede ocurrir en cualquier familia y en cualquier parte del mundo.
- En Ecuador no existen datos sobre cuántas personas tienen DMD, sin embargo, fundaciones especializadas en esta enfermedad, hacen importantes esfuerzos por apoyar a pacientes, con el fin de mejorar su calidad de vida.
La Distrofia Muscular de Duchenne es un desorden hereditario y progresivo de los músculos que causa la pérdida de su función. Es causado por una mutación en el gen que codifica la distrofina, una proteína esencial para el adecuado funcionamiento muscular. Sin distrofina las células musculares se debilitan y mueren con el tiempo.
Esta patología se manifiesta principalmente en los varones debido a que el gen de la DMD se encuentra en el cromosoma X. Los niños tienen solo un cromosoma X, mientras que las niñas tienen dos; por lo tanto, las niñas tienen mayor posibilidad de fabricar distrofina funcional usando el gen de su segundo cromosoma X. La mutación del gen que causa Duchenne, generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea.
La enfermedad, catalogada como rara, suele pasar desapercibida hasta los dos años de edad, cuando se hacen más evidentes los síntomas: caídas frecuentes, retraso en la marcha y en el habla, aumento de las pantorrillas, correr y caminar de puntillas, dificultad para levantarse y para subir y bajar escaleras.
Alrededor de los 12 a 13 años, los niños pierden la capacidad de caminar y necesitan silla de ruedas. La DMD también afecta a los músculos del corazón y a los músculos de la respiración, esto usualmente ocurre en la adolescencia. La expectativa promedio de vida para una persona con DMD es de 30 años aproximadamente.
El doctor Otman Fernández, especialista en neurología, destaca que un equipo de médicos en el país, está trabajando junto a la Federación Médica Ecuatoriana para conformar el Registro Nacional de la Distrofia Muscular de Duchenne del Ecuador, con el objetivo de contar con información adecuada, con criterios uniformes, que permita conocer las estadísticas de la enfermedad.
A la vez el Dr. Fernández resalta otra iniciativa, un proyecto para conocer el retraso en el diagnóstico de la DMD en Ecuador, “En el mundo el diagnóstico se hace entre los cuatro años y medio a cinco años, pero en Ecuador el diagnóstico se hace más tarde y la consecuencia es que los pacientes no reciben un tratamiento oportuno. Es necesaria la capacitación a médicos familiares y pediatras sobre la DMD y sus síntomas, para que los pacientes tengan mayor posibilidad de acceder a tratamientos efectivos”.
Los pacientes con DMD necesitan del acompañamiento de un equipo multidisciplinario de especialistas: un neurólogo o neuropediatra como médico principal, acompañado de un genetista, un traumatólogo por alteraciones ortopédicas o un fisiatra, un neumólogo y un cardiólogo.
Edwin Gavilanes, creador de la fundación Ariel Chicho Gavilanes, que trabaja en todo el país con pacientes con DMD y sus familias, enfatiza que “contar con el respaldo de especialistas y de otras familias que conviven con la enfermedad, es un soporte esencial para los pacientes y su círculo cercano. Nuestros hijos son hermosos, son el motor de nuestras vidas y así tienen que verlos todos”.
Visibilizar la Distrofia Muscular de Duchenne y la realidad y desafíos que enfrentan a diario los pacientes y sus familias, es un paso importante y necesario para mejorar la calidad de vida de personas con esta enfermedad en Ecuador.